Dlaczego w ogóle warto wykonywać badania prenatalne w ciąży pisałam już przy okazji omawiania Testu PAPP-a. Dzisiaj nadszedł czas na kilka słów odnośnie testu NIFTY, który ja sama również wykonałam w ciąży.
CO TO JEST TEST NIFTY?
Test NIFTY to najbardziej wiarygodny i najczęściej wykonywany na świecie nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny. Do jego wykonania wystarczy niewielka ilość krwi przyszłej mamy pobranej jak przy standardowej morfologii – z osocza krwi kobiety izolowane są fragmenty DNA dziecka.
Test ten pozwala określić ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 czyli zespołów Downa, Edwardsa i Patau oraz innych wad genetycznych związanych ze zmienioną ilością DNA płodu takich jak zespół Klinefeltera, Jacobsena, Turnera czy kociego krzyku (w sumie 18 różnych chorób). Niskie ryzyko trisomii w teście NIFTY wyklucza istnienie wady na 99,95%, a więc z bardzo wysoką skutecznością. Dodatkowo test ten potwierdza płeć dziecka.
KIEDY WYKONUJEMY TEST NIFTY?
Test wykonuje się pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Co prawda można go wykonać także później, jednak w przypadku otrzymania niepomyślnego wyniku potwierdzenie go poprzez amniopunkcję może już nie być możliwe. Do badania nie trzeba się specjalnie przygotowywać – nie trzeba być na czczo. Nie można go jednak wykonać wszędzie i od ręki, dlatego najpierw należy znaleźć w swojej okolicy placówkę (w Polsce jest ich ok. 200), która takie testy przeprowadza i umówić się na to badanie.
Wskazaniami do testu NIFTY są przede wszystkim:
– nieprawidłowe wyniki USG i/lub testu PAPP-a (podejrzenie wystąpienia wad płodu)
– wiek przyszłej mamy (powyżej 35 roku życia)
– występowanie w rodzinie chorób genetycznych (np. zespół Downa)
– ciąża po zapłodnieniu in vitro
Ale równie dobrze może to być niepokój przyszłej mamy o zdrowie dziecka.
ILE KOSZTUJE TEST NIFTY?
Niestety cena testu NIFTY to jego ogromna wada. Mimo tego, że jest wykonywany od początku do końca w Polsce (kilka lat temu próbki trafiały aż do laboratorium w Hongkongu) to wynosi ona ok. 2300 PLN i nie ma możliwości refundacji tego kosztu.
INNE WAŻNE INFORMACJE O TEŚCIE NIFTY
Pobranie krwi poprzedzone jest rozmową ze specjalistą – ja odbyłam rozmowę z panią genetyk, która dokładnie opowiedziała mi na czym polega ten test. Pytałam np. dlaczego test nie daje 100% pewności. Otóż bardzo rzadko, ale jednak pojawiają się błędne wyniki tzw. fałszywie pozytywne (stanowiły 0,08% wszystkich wyników) czy fałszywie negatywne (0,03%). Wynikają one z przyczyn biologicznych (np. mozaicyzmu łożyskowego lub faktu, że to przyszła mama jest nosicielką aberracji chromosomowej, a dziecko jest zdrowe).
W przypadku błędnego wyniku nie otrzymuje się co prawda odszkodowania jak kiedyś, kiedy próbki latały do Chin, jednak jeżeli test stwierdzi wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13 to laboratorium pokrywa koszt inwazyjnych badań potrzebnych do dalszej diagnostyki (m.in. amniopunkcji czy biopsji trofoblastu) oraz koszt badań genetycznych (m.in. kariotypu) do wartości 1200 PLN.
Na wyniki testu czeka się do 9 dni.
*****
Podsumowując, test NIFTY poleciłabym zwłaszcza tym, u których test PAPP-a wyszedł nieprawidłowo (tj. wskazuje duże prawdopodobieństwo wystąpienia wady u dziecka) i kiedy przyszła mama staje w związku z tym przed decyzją o amniopunkcji. NIFTY jest o wiele czulszy niż PAPP-a, a jednocześnie zupełnie bezpieczny dla rozwijającego się w łonie dziecka (w przeciwieństwie do amniopunkcji właśnie). Nieprawidłowy wynik testu NIFTY i tak trzeba będzie potwierdzić amniopunkcją.